Info Dokter Dan Kesehatan Blog

“Saya hanya tahu bahwa otak saya tidak berfungsi dengan baik,” kata Carrie Richardson, 44 tahun. “Jadi, saya membencinya. Saya hanya ingin semuanya normal.”

Pada usia 41, Carrie menderita penyakit Alzheimer dini. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi genetik langka yang pada dasarnya menjamin seseorang akan terserang penyakit tersebut. Ibunya, Mary Salter, dari Montgomery, Alabama, mengetahui dampak buruk penyakit ini dengan sangat baik. “Saya telah kehilangan tujuh anggota keluarga dari usia 37 hingga 44 tahun,” katanya … termasuk putranya, Bryan, yang meninggal tahun lalu.

Mary, Carrie, dan putri Carrie, Hannah, datang ke Fakultas Kedokteran Universitas Washington di St. Louis untuk berpartisipasi dalam beberapa uji klinis pertama di dunia dalam pencegahan Alzheimer. “Setidaknya hanya itu yang bisa kulakukan untuk membantu,” kata Hannah. “Saya merasa seperti saya tidak bisa hidup dengan diri saya sendiri jika saya tidak melakukannya.”

Randy Bateman, yang memimpin uji klinis internasional di WashU Medicine, mengatakan, “Sekarang kita memiliki kesempatan untuk mengubah perjalanan penyakit dengan cara yang belum pernah kita lakukan sebelumnya.”

Salah satu alasan optimisme Bateman: Untuk pertama kalinya, akhirnya ada keberhasilan dalam mengobati Alzheimer ringan dengan obat yang menghilangkan plak amiloid – endapan protein yang menumpuk di bagian luar sel saraf di otak, mengganggu memori dan berpikir. obat-obatan ini telah terbukti memperlambat penurunan kognitif.

“Orang yang plaknya dihilangkan 30 persen lebih baik dibandingkan orang yang tidak dihilangkan plaknya,” kata Bateman. “Hal ini tidak menghentikan demensia. Demensia masih terus berlanjut, namun dengan laju yang lebih lambat.”

Inti dari uji coba ini, kata Bateman, adalah untuk mempelajari apa yang terjadi ketika pengobatan dimulai bahkan sebelum gejala Alzheimer muncul: “Jika Anda melihat orang-orang yang diobati dalam uji coba ini, yaitu orang-orang yang berada pada tahap awal, semakin dini tahap yang Anda jalani, semakin baik kondisi mereka. Beberapa dari mereka sebenarnya sudah stabil. Oleh karena itu, hal ini menunjukkan bahwa penentuan waktu sangatlah penting.”

Dalam keluarga tertentu yang mengidap penyakit Alzheimer dini, gejala biasanya dimulai pada usia yang sama, sehingga peneliti dapat mengetahui kapan harus memulai pengobatan untuk mencoba mencegah penyakit tersebut. “Pada orang-orang ini, kami memiliki kepastian hampir 100 persen bahwa mereka akan terkena penyakit Alzheimer, demensia,” kata Bateman. “Dan kami tahu kapan mereka akan mendapatkannya.”

Meskipun mutasi langka ini terjadi pada kurang dari satu persen pasien Alzheimer, pembelajaran tentang kapan memulai pengobatan mungkin berlaku untuk semua orang.

“Hukuman mati”

Jake Heinrichs adalah tukang listrik teater Broadway dari Brooklyn yang membawa salah satu gen awal. Penyakit tersebut merenggut nyawa nenek, paman, ayah, dan saudara laki-lakinya, semuanya berada dalam rentang usia yang sama. Gejalanya di usia 40an dan, dan meninggal di usia 50an, ujarnya.

Bagi Heinrichs saat tumbuh dewasa, kata Alzheimer adalah “hukuman mati”.

Dia mulai mendapatkan pengobatan di penelitian Bateman pada tahun 2013. Meskipun sekarang dia pasti mendapatkan antibodi yang disebut lecanemab, selama tujuh tahun pertama, dia tidak tahu apakah dia menerima antibodi atau plasebo. “Saya berada pada usia di mana saya seharusnya menunjukkan tanda-tanda tersebut,” kata Heinrichs, “dan saya sekarang berada pada usia di mana saya mungkin bahkan tidak lagi hidup.”

Istrinya adalah sutradara Broadway Rachel Chavkin. Dia mengatakan selama tiga tahun terakhir, dia kadang-kadang mengulangi pertanyaan, tetapi sebaliknya tidak menunjukkan penurunan kognitif sejak dia jatuh cinta padanya dua puluh tahun yang lalu. “Jake sekarang berusia 51 tahun, sama dengan usia ayahnya ketika dia meninggal,” katanya.

Pemotongan anggaran pemerintahan Trump telah berhasil menghentikan atau menunda jutaan dolar dalam penelitian Alzheimer. Situasi tersebut telah berdampak pada persidangan Bateman. “Ini saat yang genting,” katanya. “Penelitian tidak seperti membangun gedung atau mengecat tembok dimana Anda dapat memulai dan kemudian berhenti selama beberapa tahun dan kemudian kembali lagi dan melanjutkan apa yang telah Anda lakukan. Ini lebih seperti memberi makan bayi… jika Anda berhenti melakukan penelitian selama beberapa minggu, maka hal tersebut tidak dapat diperbaiki lagi.”

“Mari kita gandakan penyakit ini”

Ketika dana penelitian federal terancam, filantropis Bill Gates mengatakan dampak penurunan investasi akan menunda terobosan apa pun. “Data yang dimiliki para peneliti muda untuk mempertimbangkan ide-ide berbeda jauh lebih baik dibandingkan lima tahun lalu,” katanya. “Jadi, inilah saatnya Anda berpikir, wow, mari kita gandakan penyakit ini.”

Itulah tepatnya yang dilakukan Gates. Miliarder salah satu pendiri Microsoft ini menggunakan kekayaan dan pengaruhnya untuk menyatukan industri dan pemerintah guna mengatasi Alzheimer. Dia secara pribadi telah menginvestasikan lebih dari $300 juta. “Saya akan tetap terlibat dalam hal ini,” katanya.

Pada saat kemungkinan seperti itu terjadi, ketidakpastian mengenai pendanaan mengancam momentum. “Ini masih belum jelas,” kata Gates. “Jika Anda berbicara dengan para peneliti, mereka menghadapi ketidakpastian, haruskah mereka mempekerjakan generasi muda, atau membeli peralatan baru? Jadi, mudah-mudahan dalam beberapa bulan ke depan, masalah ini dapat teratasi dan, Anda tahu, kita bisa melangkah maju dengan kecepatan penuh.”

Gates telah menghabiskan banyak uangnya untuk meningkatkan kesehatan masyarakat. Dan baginya, penyakit Alzheimer bersifat pribadi. Bill Gates Sr., seorang pengacara dan dermawan yang meninggal lima tahun lalu pada usia 94 tahun, juga menderita Alzheimer. “Dia cukup beruntung mendapatkan perawatan 24 jam,” kata Gates. “Tetapi tidak ada obat, tidak, tidak ada yang dapat mengembalikan kesadarannya.”

Gates mendukung penelitian untuk meningkatkan diagnosis dini, pengobatan, dan pendaftaran pasien dalam uji coba. Dan – yang mengejutkan – dia melihat peran besar dari kecerdasan buatan. “AI akan berdampak pada semua yang kita lakukan,” katanya. “Biologi otak sangat kompleks sehingga kemampuan AI untuk mengambil data dalam jumlah besar dan menemukan makna dalam data tersebut membuat penelitian ini akan berjalan jauh lebih cepat.”

Uji klinis tahap awal diperkirakan akan berlanjut setidaknya selama lima tahun ke depan yang melibatkan ratusan orang di 40 lokasi di seluruh dunia. Jika berhasil, hal ini dapat dilakukan untuk melakukan skrining rutin terhadap penyakit Alzheimer dengan tes darah sederhana, seperti yang kita lakukan sekarang untuk kolesterol tinggi dan diabetes.

Bisakah orang diuji sekarang? Bateman berkata, “Saat ini dalam dunia kedokteran, kami tidak melakukan tes pada orang tanpa gejala, karena pengobatan belum terbukti berhasil pada orang tanpa gejala.”

Menemukan pengobatan yang efektif adalah bidang penelitian yang sedang hangat, dan mungkin termasuk memberikan campuran obat yang tidak hanya menargetkan amiloid tetapi juga kemungkinan penyebab lainnya, seperti peradangan otak dan protein sel saraf yang merusak yang disebut tau.

Bateman berkata, “Jika uji coba ini bertahan dan kita dapat terus menunjukkan manfaat dari tahun ke tahun bahwa orang-orang ini terlindungi, maka menurut saya uji coba ini akan memprediksi apa yang akan terjadi dalam waktu dekat dalam uji coba pencegahan yang sedang berlangsung: Bahwa uji coba ini akan positif, akan berhasil, akan memberikan orang-orang hidup bebas demensia selama bertahun-tahun.”

Jadi, Jake Heinrichs menjalani pemeriksaan MRI, pemeriksaan fisik, memori, pemeriksaan tulang belakang, dan pemindaian PET secara rutin untuk memantau fungsi otaknya, dan melihat apakah ia dapat mencegah takdir genetik yang hampir pasti.

Sam Heinrichs yang berusia empat tahun adalah bukti nyata dari apa yang bisa dihasilkan dari keyakinan terhadap sains – dan sebuah lompatan keyakinan.

Saya bertanya kepada Jake, “Apa yang akhirnya membuat Anda berkata, meskipun ada kemungkinan 50 persen dia mendapatkan gen tersebut, kami akan terus mencoba untuk memiliki bayi?”

“Karena saya pernah menjadi bagian dari penelitian ini, dan sepertinya efektif,” jawab Jake. “Hal ini memberi saya harapan bahwa bencana Alzheimer adalah sesuatu yang tidak akan kita takuti di masa depan. Apa pun bisa terjadi. Namun saat ini, saya punya harapan.”

BACA KUTIPAN: “Kemarin: Ketahanan Menghadapi Demensia”
Fotografer Joe Wallace telah mencatat kisah-kisah keluarga yang pernah hidup dengan penyakit Alzheimer.

WEB EKSKLUSIF: Tonton wawancara panjang dengan Bill Gates tentang penelitian Alzheimer (Video)

Untuk informasi lebih lanjut:

Cerita diproduksi oleh Jay Kernis. Editor: Jason Schmidt.

Lihat juga: